RESUMO
Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CHHS) is a rare genodermatosis resulting from mutations in the EBP (emopamil binding protein) gene. Dermatologic manifestations may include cicatricial alopecia, ichthyosis, follicular atrophoderma, pigmentary abnormalities, and nail dystrophy. In addition to genetic testing and clinical findings, trichoscopic findings may aid in the diagnosis. In this case report, we discuss the trichoscopic findings in a 3-year-old girl with CHHS and how these findings help us understand the pathophysiology of this disease.
Assuntos
Condrodisplasia Punctata , Ictiose , Anormalidades da Pele , Feminino , Humanos , Pré-Escolar , Alopecia/diagnóstico , Alopecia/genética , Mutação , Condrodisplasia Punctata/diagnóstico , Condrodisplasia Punctata/genéticaRESUMO
BACKGROUND: Diaper dermatitis is a skin problem that has decreased with the development of new technologies in disposable diapers that prevent excessive moisture in the perianal region. The following clinical case shows the relationship between the use of cloth reusable diapers and the appearance of Jacquet erosive diaper dermatitis, a serious and rare complication of diaper dermatitis. CLINICAL CASE: We present the case of a 1-year-11-month-old patient, taken to the Dermatology department due to the presence of a lesion in the gluteal region. The mother reported the onset of the condition four months ago after the presence of semi-liquid stools. Localized dermatosis is observed on both lower limbs, affecting the genital region in the labia majora and the perianal region at the level of the intergluteal folds bilaterally and symmetrically. In the histopathological study, a posterosive Sevestre-Jacquet syphilid was diagnosed. CONCLUSION: Sevestre-Jacquet's posterosive syphilitic dermatitis is a rare dermatological condition and its risk of occurrence is greater due to the use of ecological cloth diapers.
INTRODUCCIÓN: la dermatitis de pañal es un problema cutáneo que ha disminuido con el desarrollo de nuevas tecnologías en los pañales desechables, los cuales impiden la humedad excesiva en la región perianal. En el siguiente caso clínico se muestra la relación entre el uso de pañales de tela y la aparición de dermatitis sifiloide posterosiva de Sevestre-Jaquet, una complicación grave y poco frecuente de la dermatitis de pañal. CASO CLÍNICO: presentamos el caso de una paciente de 1 año y 11 meses de edad, llevada a la consulta externa de Dermatología por la presencia de una lesión en la región glútea. La madre refirió inicio del padecimiento cuatro meses atrás y posterior a la presencia de evacuaciones semilíquidas. Se observa dermatosis localizada en ambos miembros inferiores, que afecta la región genital en labios mayores y región perianal a nivel de pliegues interglúteos de forma bilateral y simétrica. En el estudio histopatológico se emite el reporte diagnóstico de sifiloide posterosivo de Sevestre-Jacquet. CONCLUSIÓN: la dermatitis sifiloide posterosiva de Sevestre-Jacquet es una condición dermatológica poco frecuente y su riesgo de ocurrencia es mayor debido al uso de pañales ecológicos de tela.
